• Neurona merupakan satu-satunya jurnal yang memuat perkembangan penelitian dan kasus terbaru bidang neurosains di Indonesia. Jurnal ini diterbitkan setiap 3 bulan sekali oleh Perhimpunan Dokter Spesialis Saraf di Indonesia.

  • Sekretariat:
    Departemen Neurologi FKUI/
    RSUPN Dr. Cipto Mangunkusumo

    Jl. Salemba Raya No. 6 Jakarta 10430, Indonesia
    Telp. +62 21 31903219    Fax. +62 21 2305856
    Phone: 081380651980
    Email: neurona.perdossi@gmail.com

  • Pilih Edisi
    PETUNJUK PENULIS PENGAJUAN ARTIKEL SURAT KOMITMEN SURAT TIDAK PLAGIAT

    Silahkan unduh kelengkapan pengiriman artikel tersebut dan kirimkan kembali ke email redaksi setelah diisi.

Vol 29 No. 4 Agustus 2012


HUBUNGAN POLIMORFISME GEN SCN1A DENGAN RESPONS TERHADAP OBAT ANTI EPILEPSI FENITOIN DAN KARBAMAZEPIN
Ardefiyenti, Basjiruddin A, Jamsari MP

SCN1A GENE POLYMORPHISMS,RESPONSE TO ANTIPEILEPTIC DRUGS,PHENITON CARBAMAZEPINE

ABSTRACT

Introduction : Phenytoin and carbamazepine are the first line AED (anti-epileptic drug) that are widely used in the treatment of epilepsy. Phenytoin and carbamazepine works by blocking sodium channels. SCN1A gene is a gene that codes the formation of the sodium channel. The presence of functional polymorphisms will cause disruption to the sodium canal, causing AED does not work to overcome seizures. This study purposed to determine the type of SCN1A gene polymorphism and response to AED.

Method : This is a cross-sectional study involving 52 people with epilepsy who have been treated with phenytoin and carbamazepine, both of which responsed or not responsed to the AED based on established criteria. We perform DNA isolation from venous blood samples, SCN1A gene amplification and sequencing of exon 5 of this gene. The results of sequencing was analyzed to determine the type of mutations (polymorphisms). Statistical analysis was performed with the Fisher test to determine the type of association with the response to AED polymorphism.

Result : Of the 52 people with epilepsy consisting of idiopathic epilepsy (n = 44) and symptomatic epilepsy (n = 8), there were 26 people responsed to the AED and 26 people who did not responsed. Phenytoin is used in 33 people and carbamazepine is used in 19 people with epilepsy. It was obtained some type of mutation and the mutation of c. 741 C> G was significantly associated with response to phenytoin.

Discussion : There is significant association between SCn1A polymorphism with patient?s responsse to phenitoin but no association with responsse to carbamazepine.

Keywords : AED response, carbamazepine, phenytoin, SCN1A gene polymorphisms.

ABSTRAK

Pendahuluan : Fenitoin dan karbamazepin adalah OAE (obat anti epilepsi) lini pertama yang banyak digunakan dalam pengobatan epilepsi. Fenitoin dan karbamazepin bekerja dengan memblok kanal natrium. Gen SCN1A adalah gen yang mengkode pembentukan kanal natrium tersebut. Terdapatnya polimorfisme gen ini akan menyebabkan gangguan fungsional pada kanal natrium sehingga menyebabkan OAE tidak bekerja mengatasi kejang. Tujuan penelitian ini adalah untuk mengetahui tipe polimorfisme gen SCN1A dengan respon terhadap OAE.

Metode : Penelitian ini merupakan penelitian potong lintang yang melibatkan 52 orang penderita epilepsi yang telah mendapatkan OAE fenitoin dan karbamazepin baik yang berespons maupun yang tidak berespons dengan OAE tersebut berdasarkan kriteria yang telah ditetapkan. Dilakukan isolasi DNA dari sampel darah vena, amplifikasi gen SCN1A ekson 5 dan sekuensing. Kemudian dilakukan analisis hasil sequencing untuk menentukan jenis mutasi (polimorfisme). Analisis statistik menggunakan uji Fisher untuk menentukan hubungan tipe polimorfime dengan respon terhadap OAE.

Hasil : Dari 52 orang penderita epilepsi yang terdiri dari epilepsi idiopatik (n = 44) dan epilepsi simtomatik (n=8) sebanyak 26 orang berespons terhadap OAE dan 26 orang tidak berespons terhadap OAE. Fenitoin digunakan pada 33 orang penderita dan karbamazepin pada 19 orang penderita epilepsi. Didapatkan beberapa tipe mutasi dan pada mutasi c. 741 C>G berhubungan secara bermakna dengan respons terhadap OAE fenitoin.

Diskusi : Terdapat hubungan yang bermakna antara polimorfisme gen SCN1A dengan respons penderita terhadap fenitoin, namun tidak bermakna terhadap karbamazepin.

Kata Kunci : Fenitoin, karbamazepin, polimorfisme gen SCN1A, respon terhadap OAE.


Download Article


Vol 29 No. 4 Agustus 2012


  Terakreditasi DIKTI Nomor: 12/M/Kp/II/15

 

Terindeks di



Statistik Pengunjung
Visitors today 0
Page views today 0
Total visitors 0
Total page views 0
Flag Counter Powered by Google Analytics