• Neurona merupakan satu-satunya jurnal yang memuat perkembangan penelitian dan kasus terbaru bidang neurosains di Indonesia. Jurnal ini diterbitkan setiap 3 bulan sekali oleh Perhimpunan Dokter Spesialis Saraf di Indonesia.

  • Sekretariat:
    Departemen Neurologi FKUI/
    RSUPN Dr. Cipto Mangunkusumo

    Jl. Salemba Raya No. 6 Jakarta 10430, Indonesia
    Telp. +62 21 31903219    Fax. +62 21 2305856
    Phone: 081380651980
    Email: neurona.perdossi@gmail.com

  • Pilih Edisi
    PETUNJUK PENULIS PENGAJUAN ARTIKEL SURAT KOMITMEN SURAT TIDAK PLAGIAT

    Silahkan unduh kelengkapan pengiriman artikel tersebut dan kirimkan kembali ke email redaksi setelah diisi.

Vol 32 No.4 September 2015


GAMBARAN PENILAIAN KLINIS UNTUK SINDROM FRAGILE X PADA PENYANDANG RETARDASI MENTAL
Eny Waeningsih,*Siti Aminah,* Paulus Anam Ong*

CLINICAL ASSESSMENT OF FRAGILE X SYNDROME IN PATIENTS WITH MENTAL RETARDATION

ABSTRACT

Introduction: Fragile X syndrome (FXS) is the commonest form of X-linked inherited mental retardation. FXS patients show characteristic abnormalities, such as long and narrow face, prominent ears, testicular enlargement, cognitive impairment, hyperactivity, and autistic behavior. Abnormalities in FXS are associated with CGG tri-nucleotide repeat of the untranslated region 5’ of the FMR1> 200 CGG (full mutation), rendering it non-functional. Laing and Vries clinical checklist (LVCC) for FXS can be used for screening with ≥5 points suggest further genetic examination for FXS.

Aims: To demonstrate the use of LVCC in patients with mental retardation and to investigate the most common clinical signs in patients with ≥5 points.


Method: This was a cross-sectional study inmales with mental retardation from special-education schools of Cipaganti and Cibiru in Bandung. The subjects underwent examination using LVCC. Clinical signs from subjects with ≥5 points were compared with clinical signs from subjects with <5 points. Data was analyzed by Chi-square test.


Results: In this study, we recruited 50 males with mental retardation. Seven males (14 %) scored ≥5 points and 43 males (86 %) scored <5 points. The significant abnormalities were ear abnormality and personality disorder (p=0.024 and p=0.017).


Discussion: There were 7 males with LVCC score ≥5 requiring genetic examination for FXS, with statistically significant subtest for ear abnormalities and personality disorder.


Keywords: Clinical checklist, FMR1, Fragile X syndrome, mental retardation.


ABSTRAK

Pendahuluan: Sindrom fragile X (SFX) merupakan bentuk paling umum dari retardasi mental (RM) yang diwariskan secara X-linked. Namun penegakan diagnosis SFX masih sulit dan membutuhkan biaya. Daftar tilik Laing dan Vries dapat digunakan sebagai tes penyaring dengan nilai potongskor ≥5 berarti berhubungan dengan SFX.

Tujuan: Mengetahui gambaran penggunaan daftar tilik Laing dan Vries pada orang dengan retardasi mental dan mengetahui subtes tanda klinis yang sering muncul pada skor ≥5 .

Metode: Penelitian ini merupakan potong lintang terhadap anak dan dewasa laki-laki penyandang retardasi mental di Sekolah Luar Biasa (SLB) Cipaganti dan Cibiru, Bandung. Subyek dilakukan pemeriksaan daftar tilik Laing dan Vries; lalu dibandingkan gambaran klinis subyek yang memiliki nilai ≥5 dengan subyek bernilai <5.Data dianalisis menggunakan uji Chi square.

Hasil: Dari 50 subyek dengan rerata usia 16 (6-49) tahun, didapatkan 7 orang (14%) dengannilai ≥5, 43 orang (86%) dengan nilai <5. Nilai x2 signifikan ditemukan pada kelainan telinga dan gangguan personalitas (p=0,024 dan p=0,017).

Diskusi: Didapatkan 7 subyek dengan nilai >5 memerlukan pemeriksaan lanjutan untuk SFX dengan subtes yang bermakna secara statistik adalah kelainan telinga dan gangguan personalitas.

Kata kunci: Daftar tilik, retardasi mental, sindroma Fragile X.

----------------------------------------------------------------------------------------------------------------
*Departemen Neurologi FK Universitas Padjadjaran/RSUP Dr. Hasan Sadikin, Bandung. 

Korespondensi: dr_eny_w@yahoo.com


Download Article


Vol 32 No.4 September 2015


  Terakreditasi DIKTI Nomor: 12/M/Kp/II/15

 

Terindeks di



Statistik Pengunjung
Visitors today 0
Page views today 0
Total visitors 0
Total page views 0
Flag Counter Powered by Google Analytics